[Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]. / Estudios genéticos y neurodesarrollo. De la utilidad al modelo genético.

Advances in genetics have been able to support the clinical suspicion on the large hereditary component of most of these neurodevelopmental disorders (NDD). Initial studies on heritability, linkage or association showed from the beginning the great contribution of genotypic variation to the clinic in general, and to NDD in particular. The effectiveness of genetic studies in clinical practice, targeted to aetiological diagnosis, should not be ignored. Most of these are protocolized in the study of disorders such as intellectual disability and autism; within these, the array comparative genomic hybridization have supported a greater diagnostic effectiveness with respect to historical cytogenetic techniques (3 vs. 10% respectively). However, the irruption and success of molecular genetic sequencing techniques, particularly the exome and genome in trio, analyzing the parents (diagnostic rates of 30-50%), are conditioning the modification of the genetic algorithms in the diagnosis of different NDD. The greater knowledge of causal variants in intellectual disability and autism is also modifying the polygenic theoretical models established to date.

Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran contribución de la variación genotípica a la clínica en general, y a los TND en particular. No debe obviarse la utilidad de los estudios genéticos en el ejercicio clínico, encaminados al diagnóstico etiológico. La mayor parte de los mismos están protocolizados en el estudio de trastornos como la discapacidad intelectual y el autismo; dentro de éstos, la hibridación por arrays cromosómicos ha aportado una mayor rentabilidad diagnóstica respecto a técnicas citogenéticas históricas (3 vs. 10% respectivamente). Sin embargo, la irrupción y rentabilidad de técnicas de genética molecular por secuenciación, particularmente la exómica y genómica en trío, analizando a padres, (tasas diagnósticas del 30-50%), están condicionando la modificación de los algoritmos genéticos en el diagnóstico de trastornos graves del neurodesarrollo. El mayor conocimiento de variantes causales de discapacidad intelectual y autismo está igualmente modificando los modelos teóricos poligénicos establecidos hasta la fecha.

Estudios genéticos y neurodesarrollo: De la utilidad al modelo genético / Genetic studies and neurodevelopment. From effectiveness to genetic models]

Los avances en la genética han podido apoyar la sospecha que aportaba la experiencia clínica sobre el gran componente hereditario de la mayor parte de estos trastornos del neurodesarrollo (TND). Los estudios iniciales de heredabilidad, ligamiento o asociación evidenciaron desde los inicios la gran contribución de la variación genotípica a la clínica en general, y a los TND en particular. No debe obviarse la utilidad de los estudios genéticos en el ejercicio clínico, encaminados al diagnóstico etiológico. La mayor parte de los mismos están protocolizados en el estudio de trastornos como la discapacidad intelectual y el autismo; dentro de éstos, la hibridación por arrays cromosómicos ha aportado una mayor rentabilidad diagnóstica respecto a técnicas citogenéticas históricas (3 vs. 10% respectivamente). Sin embargo, la irrupción y rentabilidad de técnicas de genética molecular por secuenciación, particularmente la exómica y genómica en trío, analizando a padres, (tasas diagnósticas del 30-50%), están condicionando la modificación de los algoritmos genéticos en el diagnóstico de trastornos graves del neurodesarrollo. El mayor conocimiento de variantes causales de discapacidad intelectual y autismo está igualmente modificando los modelos teóricos poligénicos establecidos hasta la fecha.

Advances in genetics have been able to support the clinical suspicion on the large hereditary component of most of these neurodevelopmental disorders (NDD). Initial studies on heritability, linkage or association showed from the beginning the great contribution of genotypic variation to the clinic in general, and to NDD in particular. The effectiveness of genetic studies in clinical practice, targeted to aetiological diagnosis, should not be ignored. Most of these are protocolized in the study of disorders such as intellectual disability and autism; within these, the array comparative genomic hybridization have supported a greater diagnostic effectiveness with respect to historical cytogenetic techniques (3 vs. 10% respectively). However, the irruption and success of molecular genetic sequencing techniques, particularly the exome and genome in trio, analyzing the parents (diagnostic rates of 30-50%), are conditioning the modification of the genetic algorithms in the diagnosis of different NDD. The greater knowledge of causal variants in intellectual disability and autism is also modifying the polygenic theoretical models established to date.

Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents.

INTRODUCTION: Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child and adolescent population, with a known impact on learning, social relations and quality of life. However, the lifestyle habits of patients with this disorder have been poorly studied. MATERIAL AND METHODS: A total of 160 children and adolescents, aged between 6 and 16 years, participated in the study. Half of them were treatment-naïve patients with a clinical diagnosis of ADHD according to DSM-IV-TR criteria, and without comorbidities. The remaining 80 participants were typically developing (TD) controls without known neurodevelopmental or psychiatric disorders. Parents of all participants completed a questionnaire about their children´s lifestyle habits (e.g, daily hours of sleep, media use and study). RESULTS: The groups had a similar socioeconomic background and did not differ with respect to age and sex distribution. However, patients with ADHD spent more time than TD children studying, and less time watching TV, playing video games, using computers and playing with other people. They also slept fewer hours per night than children and adolescents with TD. ADHD and TD groups spent similar time reading, listening to music and playing sports. CONCLUSIONS: The results of this study suggest that children and adolescents with ADHD have different lifestyle habits compared to age- and sex-matched controls. These findings are not explained by comorbid disorders or medication/ psychological treatment.

Trastorno por déficit de atención/ hiperactividad y hábitos de vida en niños y adolescentes / Attention-deficit/hyperactivity disorder and lifestyle habits in children and adolescents

Introducción. El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje, la relación social y la calidad de vida. Sin embargo, los hábitos de vida de los pacientes con este trastorno han sido pobremente estudiados. Material y métodos. Un total de ciento sesenta niños y adolescentes con edades comprendidas entre los 6 y los 16 años (104 varones y 56 mujeres) participaron en este estudio. La mitad de ellos tenían un diagnóstico de TDAH de acuerdo a los criterios del DSM-IV-TR; eran pacientes sin tratamiento y sin comorbilidades. El grupo control estaba formado por 80 niños y adolescentes sin trastornos del neurodesarrollo o psiquiátricos conocidos. Las familias completaron un cuestionario sobre los hábitos de vida de sus hijos e hijas (dedicación extraescolar -horas al día- a diferentes actividades durante la semana lectiva). Resultados. Los grupos tenían un nivel socioeconómico similar y no diferían en edad y sexo. Sin embargo, los pacientes con TDAH dedicaban más tiempo al estudio que los controles y menos a actividades como la TV, el ordenador, los videojuegos y el juego con otras personas. Además, los pacientes con TDAH dormían menos horas diarias que los controles. No se observaron diferencias entre los grupos en el tiempo dedicado a la lectura, el deporte o la música. Conclusiones. Los resultados del presente estudio sugieren que los niños y adolescentes con TDAH tienen hábitos de vida diferentes a los niños y adolescentes con desarrollo típico. Estos hallazgos no se explican por la presencia de trastornos comórbidos o por el tratamiento farmacológico o psicológico

Introduction. Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child and adolescent population, with a known impact on learning, social relations and quality of life. However, the lifestyle habits of patients with this disorder have been poorly studied. Material and methods. A total of 160 children and adolescents, aged between 6 and 16 years, participated in the study. Half of them were treatment-naïve patients with a clinical diagnosis of ADHD according to DSM-IV-TR criteria, and without comorbidities. The remaining 80 participants were typically developing (TD) controls without known neurodevelopmental or psychiatric disorders. Parents of all participants completed a questionnaire about their children's lifestyle habits (e.g, daily hours of sleep, media use and study). Results. The groups had a similar socioeconomic back-ground and did not differ with respect to age and sex distribution. However, patients with ADHD spent more time than TD children studying, and less time watching TV, playing video games, using computers and playing with other people. They also slept fewer hours per night than children and adolescents with TD. ADHD and TD groups spent similar time reading, listening to music and playing sports

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad: Hábitos de estudio / Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil, con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje y rendimiento escolar. La falta de atención, la disfunción ejecutiva asociada y los problemas comórbidos -particularmente los relacionados con el aprendizaje y la ansiedad-, condicionan marcadamente este dominio conceptual. Los jóvenes afectos, tienen más problemas para la toma de apuntes, finalización de trabajos, programación escolar y menor motivación al estudio. A pesar de una mayor dedicación al estudio y mayor uso de recursos de apoyo, el fracaso escolar y la no consecución de objetivos curriculares son más frecuentes en estos pacientes. El diagnóstico temprano del TDAH y sus comorbilidades, la intervención psicoeducativa y farmacológica adecuada e individualizada, han demostrado mejorar el pronóstico académico a corto y largo plazo. Para este propósito, es imprescindible la participación activa de profesionales de la salud y la educación.

Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child-youth population, with a known impact on learning and school performance. Lack of attention, associated executive dysfunction and comorbid problems -particularly those related to learning and anxiety-, strongly determine this conceptual domain. Affected youths have more problems for taking notes, completion of homework, school programming and less motivation to study. Despite greater dedication to homework and greater use of support resources, school failure and non-achievement of curricular objectives are more frequent in these patients. The early diagnosis of ADHD and its comorbidities, the adequate and individualized psychoeducational and pharmacological intervention, have been shown to improve academic prognosis in the short and long term. For this purpose, the active participation of health and education professionals is essential.

[Attention deficit/hyperactivity disorder. Study habits]. / Trastorno por déficit de atención/hiperactividad. Hábitos de estudio.

Attention deficit / hyperactivity disorder (ADHD) is one of the most prevalent disorders in the child-youth population, with a known impact on learning and school performance. Lack of attention, associated executive dysfunction and comorbid problems -particularly those related to learning and anxiety-, strongly determine this conceptual domain. Affected youths have more problems for taking notes, completion of homework, school programming and less motivation to study. Despite greater dedication to homework and greater use of support resources, school failure and nonachievement of curricular objectives are more frequent in these patients. The early diagnosis of ADHD and its comorbidities, the adequate and individualized psychoeducational and pharmacological intervention, have been shown to improve academic prognosis in the short and long term. For this purpose, the active participation of health and education professionals is essential.

El trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH) es uno de los trastornos más prevalentes en la población infanto-juvenil, con un impacto ya conocido sobre el aprendizaje y rendimiento escolar. La falta de atención, la disfunción ejecutiva asociada y los problemas comórbidos ­particularmente los relacionados con el aprendizaje y la ansiedad­, condicionan marcadamente este dominio conceptual. Los jóvenes afectos, tienen más problemas para la toma de apuntes, finalización de trabajos, programación escolar y menor motivación al estudio. A pesar de una mayor dedicación al estudio y mayor uso de recursos de apoyo, el fracaso escolar y la no consecución de objetivos curriculares son más frecuentes en estos pacientes. El diagnóstico temprano del TDAH y sus comorbilidades, la intervención psicoeducativa y farmacológica adecuada e individualizada, han demostrado mejorar el pronóstico académico a corto y largo plazo. Para este propósito, es imprescindible la participación activa de profesionales de la salud y la educación.